Estudio asocia rara mutación genética con cánceres de mama y páncreas

Traducido del inglés: viernes, 17 de febrero, 2012

Por Genevra Pittman

NUEVA YORK (Reuters Health) - Las mutaciones de genes que reparan errores del ADN podrían aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de páncreas, además de sus ya conocidas asociaciones con los tumores de colon y endometrio.

Pero los familiares directos de las personas con esas mutaciones heredadas, que se conocen como síndrome de Lynch, no tendrían riesgos oncológicos extra si los análisis revelan un resultado negativo de los genes defectuosos, según publica Journal of Clinical Oncology.

Las mutaciones "son muy raras", dijo Mark Jenkins, de la Universidad de Melbourne. Los autores desconocen la frecuencia exacta del síndrome de Lynch, en parte porque la detección no se realiza salvo que los pacientes tengan antecedentes familiares de cáncer de colon o de endometrio.

Jenkins, que participó del estudio, estimó que una de cada 1.000 personas tendría la enfermedad. Aun así, "las consecuencias para esas personas son muy graves porque los riesgos de desarrollar cáncer son bastante altos", dijo Jenkins a Reuters Health.

Las personas con el síndrome de Lynch tienen una mutación en uno de los cuatro genes responsables de reparar los errores que ocurren durante la copia del ADN antes de la división celular, de modo que algunos de esos errores nunca se repararían.

Se conoce la relación entre las mutaciones de esos genes y los cánceres de colon y endometrio. Pero las pruebas no son tan definitivas para los cánceres de pecho y páncreas, como así también para otros tumores.

"No sabemos por qué aumenta el riesgo de desarrollar uno y no otros cánceres", dijo Jenkins.

Su colega Aung Win dirigió un equipo de Australia, Nueva Zelanda, Canadá y Estados Unidos para seguir a 446 portadores de las mutaciones y a 1.029 familiares sin ellas, pero que habían sido evaluados porque tenían algún antecedente familiar de cáncer de colon o de otro tipo.

Al inicio del estudio, ningún participante tenía cáncer diagnosticado.

Al 4 por ciento de los portadores de las mutaciones con algún familiar con cáncer de colon se le diagnosticó la enfermedad durante los cinco años siguientes, comparado con el 0,5 por ciento de sus familiares sin las mutaciones.

En los participantes con síndrome de Lynch, el riesgo de desarrollar cáncer de colon en cinco años creció 20 veces, mientras que el de cáncer de páncreas aumentó 10 veces y se cuadruplicó el riesgo de que desarrollaran cáncer mamario.

En los portadores de las mutaciones también se observó un aumento del riesgo de desarrollar otros cánceres, como el de endometrio, ovario, estómago, vejiga y riñones.

En cambio, sus familiares sin las mutaciones no registraron aumento alguno del riesgo de desarrollar algún tipo de cáncer, a diferencia de las tasas esperadas de diagnósticos nuevos.

Para el doctor Albert de la Chapelle, genetista especializado en cáncer de la Ohio State University, en Columbus, la relación entre el síndrome de Lynch y el cáncer mamario sigue siendo controvertida.

"Podría ser que existe ese aumento del riesgo", pero agregó que las conclusiones "surgen de cifras muy pequeñas", como apenas 12 casos de cáncer mamario en las mujeres con y sin las mutaciones combinadas.

La doctora Jinru Shia, del Centro de Oncología Sloan-Kettering de Nueva York, consideró que el resultado sobre el cáncer mamario "coincide con la experiencia cotidiana" en su hospital.

De todas formas, esto para los autores no quiere decir que haya que evaluar a los pacientes con síndrome de Lynch para detectar todos los cánceres asociados con las mutaciones genéticas.

FUENTE: Journal of Clinical Oncology, online 13 de febrero del 2012

Reuters Health